《中国罕见病定义研究报告（2021）》发布中国罕见病定义：新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万；符合其中一项的疾病，即可为罕见病。我国的各类罕见病患者大约有2000万人，每年新增罕见病患者超20万人，一半以上为儿童。大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病。罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差。同时，因为发病率极低，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难，杜氏肌营养不良症便是其中一种。东莞作为千万人口的大市，类似DMD等罕见病儿童大约878名,其中DMD症儿童196名。罕见病儿童依然面临大众认识不足、儿童罕见病群体社会融入困难、治疗药品价格高昂；罕见病的临床知晓度较低、医疗保险和社会保障体系缺位、主动预防空白等问题。

办    法：

　　一是加强儿童罕见病科普宣传教育工作。市卫生健康部门要真正发挥广大医务工作者在健康科普中的主力军作用，发挥医院儿科专家智慧和专业优势，发挥信息时代新媒体传播快的优势，组织建立东莞市儿童健康科普专家库及志愿服务队，广泛开展罕见病预防公益宣传。要将儿童罕见病与常规婚前、孕前、孕期、优生优育保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性。要发挥各镇街医院和社区卫生服务中心的骨干作用，利用孕妇学校、新婚学校大力宣传科普罕见病及防治知识。市教育部门、民政、妇联、团委、残联要积极联动卫生健康部门，以“儿童”作为切入群体，优先在幼儿园、校园、公园、白玉兰、莞香花等儿童活动频繁场所开展罕见病关爱等主题活动，增加同龄儿童及家庭与罕见病儿童及家庭的“接触面”。
　　二是加强婚检、孕检及新生儿筛查工作。将基因测序等罕见病检测项目加入婚前孕前孕期检查和新生儿疾病筛查中，采取自愿选择的方式，对有需要的人群进行检查；或者筛查费用采取“财政出一点，个人掏一点”的方式，变被动诊断为主动预防，做到儿童罕见病早发现、早诊断、早干预、早治疗，提高患儿生活自理度，减轻家庭负担。市卫生健康局、市民政局、市妇儿工委办要强化婚前孕前健康检查宣传工作，不断提升我市婚前医学健康检查率和孕前优生健康检查率。
　　三是加强儿童罕见病协作体系建设。市医疗保障局要不断丰富多层次医保体系，探索发展罕见病商业补充险，缓解罕见病患者的医疗费用负担。以东莞市儿童医院为牵头单位，整合东莞全市儿童罕见病诊疗资源，建设东莞市儿童罕见病诊疗中心，规范罕见病诊治临床路径，加强基层医生培训，减少误诊漏诊和治疗不当。以东莞市儿童医院为实践和落地基地，引进东莞优势医疗研究资源、优质企业、公益慈善组织，在产业和研究过程中，最大限度为罕见病儿童提供诊断、研究、保障、康复、社会服务等综合服务，开展罕见病创新医疗，加强罕见病教学、科研、产业相结合。
　　四是加强罕见病儿童援助服务工作。市卫生健康部门加强对全市罕见病儿童的检测数据的收集、统计、分析和报告工作，及时、科学地监测、分析和评估，“发现一例，报告一例”，探索建立全市互联共享的罕见病儿童数据库。教育部门要保障儿童的受教育权利，为罕见病儿童入学创造条件；卫生健康部门要为罕见病患者就医打开绿色通道；残联等要为罕见病患者办理残疾证及领取康复补助、开展康复服务等提供便利。市总工会、市妇联、市残联等部门深入罕见病患者家庭开展慰问活动，传递党委、政府以及社会各界对罕见病儿童的关心关爱，鼓励支持他们乐观积极地学习、生活。借助市慈善会等力量，依靠社会各界资源，探索成立东莞市罕见病儿童专项公益基金，用于罕见病儿童医疗援助、心愿圆梦、罕见病的筛查和罕见病科普教育等，切实改善罕见病儿童的生活质量，打通罕见病儿童的“最后一公里”。

提案者： 市妇联