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内    容：

　　NIPT即无创基因产前检测技术，是现代医学、医学遗传学和分子生物学相结合的新技术，该技术主要用于唐氏综合征的防控。

　　唐氏综合征（又称21-三体综合征）是以智力低下为主要特征的先天性疾病，常伴有先天性心脏病、生长发育迟缓和特殊面容等并发症，其发生率约为1/600，即每600个胎儿就可能有一个，按照现阶段我市年均16万例孕产妇计算，每年约有260个唐氏综合征发生，唐氏综合征患儿一旦出生，无有效治疗手段，生活不能自理，将给家庭导致约300万的经济损失（湖南省妇幼保健院研究报告），更为严重的是影响家庭和谐，降低出生人口素质。但唐氏综合征是可控可防的，通过对未出生的胎儿进行产前筛查和诊断，对于确认为唐氏综合征患胎进行终止妊娠，是目前国际上公认的防控策略。

　　联合国将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，我国《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发2002第37号文件）将唐氏综合征的检测作为重要项目之一，制定了“21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范”，我市早于2010年即开始实行户籍孕妇免费进行唐氏综合征产前筛查，但是，之前采用的筛查方法，虽然较为廉价（175元/例），但致命弱点是较为粗略，漏检率高达40%，同时，假阳性也高达95%，这意味着，不仅使很多唐氏综合症因漏检而出生，同时也因假阳性而过度诊断，长期以来成为医学界高度关注的热点。

　　NIPT是现代高通量基因测序技术，通过对孕妇血中游离的胎儿基因进行检测与分析，其准确性高达99.99%，漏检率不足0.1%，假阳性不足1%。我市于2015年12月颁布了《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案（2015－2017）〉的通知》（东卫〔2015〕160号），截止2016年7月已经完成20358检测，发现61阳性病例，已有41例唐氏综合征患胎得到及时终止妊娠，挽救了41个家庭幸福，避免了家庭悲剧的发生，若从卫生经济学角度考虑，按照每例唐氏综合征300万元经济损失计算，已为社会节省12300万元（41×300）。但在实施过程中面临以下突出问题：

　　1、NIPT费用较高，影响普及。NIPT费用为1750元/例，多数孕妇因费用高而放弃检测，从而影响推广应用，为此，深圳市已执行常住人口减免80%的方法，促进了该项目的普及应用，使唐氏综合征得到最大程度的遏制。

　　2、NIPT技术条件较高，为保证质量，国家颁发了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和诊断工作的通知》（国卫办妇幼发2016第45号），《通知》明确了开展NIPT技术的基础条件和人员条件，根据要求我市只有市妇幼保健院和第三人民医院能开展该项目，但其他医院没有严格执行文件要求，致使检测质量、遗传咨询、产前诊断和终止妊娠等工作较为混乱。

　　3、报告解读存在较大问题。NIPT报告解读需要具有遗传学、妇产科和实验室等基础的专业人才来完成，我市95%以上的医院不具备该条件，面对检测结果，往往过度解读或过轻解读，具有较大医疗医患。

建    议：

　　一、将“NIPT”技术项目纳入我市公共卫生项目，分级减免费用，对户籍人口和常住户口（以交社保期限为准）按照不同比例给予减免（建议减免比例不低于30%）。该工作符合《中共东莞市委 东莞市人民政府关于建设卫生强市的实施意见》的精神，也是切实贯彻《东莞市出生缺陷综合防控项目管理方案（2015-2017年）》的重要内容。

　　二、 规范管理。由卫生行政部门对该项目进行监督管理，严格按照“国卫办妇幼发（2016）45号”技术规范开展工作，对全市医疗相关人员进行培训。

提案者： 民革市委会