市妇联
市卫生健康局：
东莞市政协十四届一次会议第20230099号提案《关于东莞市罕见病儿童的综合防控和关爱工作的建议》已收悉。根据我会职能，现提出以下会办意见：
一、关注儿童健康，持续加强罕见病管理
为保障儿童在健康领域的权利进一步实现，高质量儿童健康服务体系更加完善，保障儿童健康措施更加全面有效，儿童健康水平不断提高，将“科学合理制定罕见病目录，加强罕见病管理。”等策略措施纳入《东莞市儿童发展规划（2021—2030年）》。
二、赠送健康保险，为罕见病儿童成长提供帮助
为加强罕见病等重大疾病防治，进一步减轻包括罕见病儿童在内的困难家庭妇女、儿童医疗负担，2022年起，市妇联联合市妇女儿童福利会向困难群众赠送“莞家福”保险。2022年共向895名困难家庭妇女儿童赠送健康保障，2023年开展“玉兰花开 真爱润童”六一慰问困难家庭儿童活动，继续向困难家庭妇女、儿童捐赠“莞家福”保险，为困难家庭妇女儿童织牢健康保障网。为更有效帮助儿童罕见病群体，使每个罕见病儿童“病有所助”，建议将其纳入“民生大莞家”项目，成为民生兜底保障对象，由市民政局每年为全市罕见病儿童购买赠送“莞家福”保险。
三、推进免费婚检孕检工作，预防出生缺陷发生
为不断提高出生人口素质和妇女儿童健康水平，市妇儿工委办联合市卫生健康局、市民政局印发《关于统筹推进我市免费婚前孕前保健工作的通知》，提出全面加强婚前孕前保健和出生缺陷一级预防，不断提高服务可及性，促进服务均等化，有力有效推进出生缺陷综合防治。将地中海贫血、G-6PD缺乏症筛查等纳入检查项目，实现免费婚前孕前健康检查全覆盖。
市妇联将竭尽所能推动新周期儿童发展规划实施，继续推进“健康东莞 母亲行动”、“巾帼健康保险”公益项目，持续开展“玉兰关爱”春节、六一慰问困境妇女儿童及家庭、寒暑假期儿童关爱服务等活动，切实让罕见病儿童及家庭感受到党和政府的关心关爱。
市残联
一、针对“残联等要为罕见病儿童办理残疾证提供便利”的建议
根据《〈中国人民共和国残疾人管理办法〉广东省实施细则》的规定，残联按照评定机构作出的残疾类别和残疾等级评定结论，核发残疾人证。近年来，市残联联合贵局，出台第三代残疾人证换发、为行动不便重度残疾人开展残疾评定上门服务等多个专项方案，结合市政务服务一体化推进和市政府民生实事，全面实施残疾人证业务“跨省通办”，“零距离”为行动不便的重度残疾人提供上门评残服务，极大提升了全市残疾人评残办证服务水平。
针对提案建议，罕见病儿童申办人员，可直接联系所属镇街（园区）残联或村（社区）残协，安排村（社区）残疾人专职委员入户开展办证指引服务，协助预约评残机构开展评残。
对于行动不便等原因无法到指定机构进行残疾评定的申办人，可向所属镇街（园区）残联或村（社区）残协提出上门评残服务的申请。符合申请条件的，由各镇街（园区）残联对接残疾评定机构，并安排专职委员全程跟进入户评残，完成评残后，由专职委员跟进资料审核、信息录入、公示等办证全流程“零距离”服务，出证后实行送证上门，协助申请落实相关助残政策，确保残疾人及时享受国家各项惠残政策，实现应办尽办、应享尽享。2022年，市残联以提供方便快捷评残服务为抓手，对行动不便的户籍DMD人群主动提供了上门评残办证服务。
二、针对“残联等要为罕见病儿童领取康复补助提供便利”的建议
根据《东莞市残疾人保障和扶助办法》（东府〔2022〕54号）“第十七条 对在有相关资质的医疗机构或者民办残疾人康复服务机构接受抢救性康复服务的0至6周岁残疾儿童，采取政府补助的方式，按照脑瘫儿童每人每年不超过3万元，孤独症儿童每人每年不超过2.5万元，听障、视障、智障及其他类别儿童每人每年不超过2万元的标准给予补助；对在有相关资质的医疗机构或者民办残疾人康复服务机构接受教育康复服务的7至17周岁脑瘫、孤独症儿童少年补贴教育康复服务费，每人每年不超过1.5万元。”及《东莞市0至17周岁残疾儿童少年康复教育补助工作实施方案》的有关规定，本市户籍的罕见病儿童如符合相关申请条件，可持《中华人民共和国残疾人证》或持有市级以上（含市级）相关资质开具的相关诊断证明、病例、结果，申请康复服务补助。对于残疾儿童康复补助的申请流程我们也在不断优化：首次申请的，可由申请人向户籍地镇街（园区）残联提出申请；再次申请的，申请人可在网端自助申请。
三、针对“残联等要为罕见病儿童开展康复服务提供便利”的建议
根据《东莞市残疾人保障和扶助办法》（东府〔2022〕54号）“第二十一条 对肢体重度残疾人提供居家康复服务，采用政府补助的方式，按每人每次200元的标准对肢体重度残疾人参与居家康复服务项目进行补助，每人每年最高补助50次。”及《关于印发〈东莞市残疾人居家康复服务实施方案〉的通知》（东残联通〔2023〕6号）的有关规定，罕见病儿童如符合居家康复服务条件并有居家康复服务意愿，可持《中华人民共和国残疾人证》或《中华人民共和国残疾军人证》或提供相关证明材料可向户籍地村（社区）残疾人协会或者镇街（园区）残联提出居家康复服务申请。
2022年市残联成立调研评估组，深入镇街和DMD疾患人员家庭开展实地调研评估工作。根据调研结果，结合相关政策要求，参与评估的DMD疾患儿童符合居家康复条件，被纳入居家康复服务对象。如有其他本市户籍的罕见病儿童符合居家康复服务条件且有居家康复服务意愿，可按政策要求提出申请。
民政局
市卫生健康局：
转来《关于东莞市罕见病儿童的综合防控和关爱工作的建议》收悉。经研究，根据我局职能，现提供会办意见如下：
一、我局主要做法和成效
一是加强未成年人保护宣传教育引导。在“六一儿童节”期间，加大未成年人保护工作宣传力度。选取确定当地标志性建筑物或重要场所，通过LED屏幕或者其他光影显示设施，在特定时间内播放或者投放未成年人保护相关宣传标语；开展探访慰问、六一儿童节亲子公益嘉年华、趣味互动、亲子手工DIY、“党暖童心”困境儿童“圆梦”行动等系列活动 ，广泛开展宣传，扩大关爱保护未成年人影响力，提升群众认知度。二是常态化实施农村留守儿童和困境儿童关爱保护“政策宣讲进村（居）”活动。利用各类媒介，在辖区交通枢纽、文化广场、地方性标志性建筑地、景点等定期刊播未成年人保护相关公益广告，通过视频、海报、公益宣传片等多种方式，加强未成年人保护精神素养培养，
营造良好社会氛围。三是加强困境儿童关爱服务。全市配备儿童督导员33名、村（居）儿童主任597名，33个镇街（园区）均设立未成年人保护工作站，覆盖率达100% 。儿童主任按月或按季度走访困境儿童，及时了解困境儿童的生活和教育情况，提供关爱服务和物资支持。
二、下一步工作计划
我局将持续依职责做好关爱保护未成年人、儿童罕见病科普
宣传教育工作，为留守、重病重残、低收入等困境儿童家庭提供入户探访、心理疏导、资源链接、政策宣传等专业社工服务，打通未成年人关爱保护“最后一米”，持续营造全社会关爱保护未成年人健康成长的浓厚氛围。
市红十字会
市卫健局：
《关于东莞市罕见病儿童的综合防控和关爱工作的建议》（第20230099号）提案已收悉，结合市红十字会职能，现提出会办意见如下：
一、设立救助项目，实施人道救助
为帮助因患重大疾病导致基本生活陷入困境的困难群体，市红十字会设立了“重大疾病救助项目”，每月资助2名，符合条件的申请者可通过“莞家政务”微信公众号进行在线申请，市红十字会每月定期组织评审，评审通过后，每人可获得5000元救助金。
二、设立博爱病房学校，关心关爱重疾患儿
我会联合台心医院南方春富儿童血液病研究院开展“博爱病房学校”公益项目，项目采用“学期式”定时定点、连续化、系列化的兴趣课堂方式，组织红十字赈济志愿服务队志愿者为在院治疗的孩子提供陪伴式学习、休闲娱乐等兴趣活动，课程涉及阅读、绘画、书法、舞蹈、象棋、音乐、心理辅导（家长）等内容，除课程外，病房学校还会组织生日会、节日庆祝等活动，关心关爱患儿，帮助患儿保持并发展学习能力和社会适应能力，努力为孩子们带来欢乐和知识。
下来，市红十字会将继续努力，大力弘扬“人道、博爱、奉献”的红十字精神，凝聚更多社会资源、动员更多爱心力量，进一步发挥红十字会作为党和政府在人道领域的助手作用。
市医保局
市卫生健康局：
经研究，我局对市政协十四届二次会议第20230099号提案的会办意见如下：
近年来，市医保局不断提升社会医疗保险多重保障功能，建立了以基本医疗保险为基础，大病保险为补充、医疗救助为兜底的三重保障制度，不限病种，按规定将符合医保目录的药品、诊疗项目等纳入报销范围，年度最高支付限额近140万元。
为促进各类医疗保障互补衔接，提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平，2022年，市医保局指导共保体推出我市首个“政府指导、市场主导、自愿参保、普惠利民、公益导向”的普惠型商业健康保险“莞家福”。参保不限年龄、不限既往史，只要是我市社会医疗保险参保人即可参保。
“莞家福”充分发挥对社会医疗保险的补充作用，将保障范围放宽至医疗保险所不能涵盖的医保目录外药品及诊疗项目，最高限额可达250万元。对于罕见病患者，在经社会医疗保险及“莞家福”费用补偿后，剩余个人支付部分仍超过2万元的，剩余部分按50%再次予以保障，年累计报销限额增加20万元，进一步减轻罕见病患者医疗费用负担。根据2022年7月至2022年12月理赔数据统计，“莞家福”为罕见病患者提供待遇保障363人次，累计报销金额353万元。委员提出的“不断丰富多层次医保体系，探索发展罕见病商业补充险，缓解罕见病患者的医疗费用负担”已得到有效解决。
下一步，市医保局将继续研究探索多方筹资、社会参与的商业健康保险机制，鼓励社会慈善救助，扩大“莞家福”覆盖面，为我市参保患者提供更加完善的多层次医疗保障。
市卫生健康局
市妇联：
贵单位在东莞市政协会上提出的《关于东莞市罕见病儿童的综合防控和关爱工作的提案》（第20230099号）收悉。该提案由我局主办，市医保局、市残联、市民政局、市妇联和市红十字会会办。现答复如下：
一、基本情况
罕见病“早发现、早诊断、能治疗、能管理”对持续提高全民健康水平、全面推进健康中国建设具有重大意义。现今，罕见病儿童依然面临大众认识不足、患病群体社会融入难、治疗药品贵、临床知晓度低、医疗保险和社会保障缺、主动预防少等问题。全球范围内，约7％人口受罕见病影响，而我国有各类罕见病患者约2000万人，千万人口大市的东莞，类似DMD（杜氏肌营养不良症）等罕见病儿童大约878名，其中DMD症196名。我市一直在儿童罕见病方面投入巨大，特别是在儿童罕见病科普宣传教育、婚检、孕检及新生儿筛查、儿童罕见病协作体系建设及相关援助服务工作方面更是持续稳定加大投入。
二、提案办理情况
（一）关于加强儿童罕见病科普宣传教育工作的建议。一是未成年人保护宣传教育引导方面。在“六一儿童节”期间，选取在当地标志性建筑物或重要场所，通过LED屏幕或者其他光影设施，在黄金时段播放相关宣传标语；开展探访慰问、六一儿童节亲子公益嘉年华、趣味互动、亲子手工DIY、“党暖童心”困境儿童“圆梦”行动等系列活动，广泛开展宣传，提升罕见病儿童群众认知度。二是常态化实施罕见病儿童关爱保护“政策宣讲进村（居）”活动。利用各类媒介，在辖区交通枢纽、文化广场、地方性标志性建筑地、景点等定期播放相关公益广告，通过视频、海报、公益宣传片等多种方式营造良好社会氛围。三是充分发挥广大医务人员在健康科普中的主力军作用，特别是儿科专家智慧和专业优势，利用信息时代新媒体传播快的优势，在国家学习强国网、省市党建等平台广泛开展罕见病预防公益宣传。2022年至今，市儿童医院在各种媒体平台上宣传罕见病文章12篇、视频1个，经常性举行义诊和罕见病患儿家属知识讲座，帮助以广东为中心的患者家庭正确认识罕见病，及时确诊、改善预后、做好健康管理以提高患儿生活质量。
（二）关于加强婚检、孕检及新生儿筛查工作的建议。有东莞户籍或有居住证的高风险孕妇，夫妻一方已证实携带此致病基因进行DMD诊断，就能享受1850元的补助，接下来继续争取扩大补助范围。市妇儿工委办联合市卫生健康局、市民政局印发《关于统筹推进我市免费婚前孕前保健工作的通知》，提出全面加强婚前孕前保健和出生缺陷一级预防，不断提高服务可及性，促进服务均等化，有效推进出生缺陷综合防治。将地中海贫血、G-6PD缺乏症筛查等纳入检查项目，实现免费婚前孕前健康检查全覆盖。
我市在优生优育、减少罕见病出生率一二三级预防方面做了大量工作。一级预防——优生优育，每年为约5万例高危产妇提供遗传咨询及婚育指导，减少罕见病胎儿的发生率。在2019-2021年共对31206名孕妇进行了罕见病SMA（脊髓型肌萎缩症）的携带者筛查，明确我市产妇SMA携带率为1.8 %，成功避免25例SMA疾病胎儿出生。二级预防——产前诊断，2019-2022年产前诊断中心对7918个高危产妇实行了羊水穿刺，确诊了DMD、SMA、PKU、MMA（杜氏肌营养不良、脊髓型肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症）等罕见病胎儿146例，建议终止妊娠，大大减少了严重罕见病新生儿出生，减轻家庭及社会负担。三级预防——新生儿疾病筛查，我市2016年开展新生儿串联质谱遗传代谢病筛查以来，为329275名新生儿实施了遗传代谢病筛查，初筛阳性6145人，对初筛阳性病人进行进一步鉴别诊断，确诊甲基丙二酸血症、丙酸血症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症等罕见病138余人，除了6人因病情严重死亡外，其他病人目前发育良好，并无明显残疾表现。
（三）关于加强儿童罕见病协作体系建设的建议。市儿童医院近年来在儿童罕见病诊疗服务方面作出了积极努力，取得了明显成效。一是推进市儿童精准医学中心建设，目前诊断罕见病、遗传代谢性疾病300余种，其中不乏国内首例，已开展自身免疫性脑炎、全身性重症肌无力、进行性肌营养不良等20多种罕见病治疗，为29名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者提供了精准治疗，其中为24名患者注射诺西那生127针，点燃了罕见病儿童希望。二是以市儿童危重症救治中心和危重症新生儿救治中心为基础，组建ECMO救治团队和移动ECMO转运团队，建立了“院前转运－急诊留观－院内救治”三位一体的危重症救治体系；搭建了罕见病危重症救治、血液重症救治、神经重症救治、创伤救治四大平台。三是通过市儿童医院全市最齐全的儿童外科专科，与新生儿科、儿内科、消化内镜室、儿童保健科以及医学影像科等搭建多学科协同诊治平台，开展儿童微创手术、儿童便秘、儿童胸部畸形和儿童脉管畸形等多种特色治疗和前沿、高难度手术，为罕见病、疑难病及危急重症患儿提供高水平的手术医疗服务。四是早在2016年就成立儿童遗传代谢病专科、新生儿疾病筛查中心，对中心成立以来确诊的200多例罕见病人均有详细的筛查、诊断、治疗及随访记录，积极跟进孩子的发育情况。儿童康复科近几年诊断并治疗DMD，SMA等可严重影响儿童运动功能的罕见病30余人，经过康复训练，延缓病人的病情进展，改善了病人的生活质量。PICU血液净化技术每年成功救治30-50例严重甲基丙二酸、丙酸血症等有机酸酸血症患儿危及生命的急性代谢危象，为抢救罕见病人生命提供了技术支持和保障。
（四）关于加强罕见病儿童援助服务工作的建议
市民政局在全市配备儿童督导员33名、村（居）儿童主任597名，33个镇街（园区）均设立未成年人保护工作站，覆盖率达100% 。定期走访困境儿童，及时了解困境儿童的生活和教育情况，提供关爱服务和物资支持。
市红十字会设立救助项目，实施人道救助，针对因患重大疾病导致基本生活陷入困境的困难群体，设立了“重大疾病救助项目”，每月资助2名，符合条件的申请者可通过“莞家政务”微信公众号进行在线申请，每月组织评审，通过后，每人可获得5000元救助金。赠送罕见病儿童健康保险。
市妇联2023年开展“玉兰花开 真爱润童”六一慰问困难家庭儿童活动，继续向困难家庭妇女、儿童捐赠“莞家福”保险，为困难家庭妇女儿童织牢健康保障网。
市残联对罕见病患者提供多种保障措施。一是对于行动不便等原因无法到指定机构进行残疾评定的户籍DMD等人群申办人，提供上门评残办证服务。二是对在有相关资质的医疗机构或者民办残疾人康复服务机构接受抢救性康复服务的0至6周岁残疾儿童，采取政府补助的方式，按照脑瘫儿童每人每年不超过3万元，孤独症儿童每人每年不超过2.5万元，听障、视障、智障及其他类别儿童每人每年不超过2万元的标准给予补助；对在有相关资质的医疗机构或者民办残疾人康复服务机构接受教育康复服务的7至17周岁脑瘫、孤独症儿童少年补贴教育康复服务费，每人每年不超过1.5万元及申请抢救性康复服务补助。三是对肢体重度残疾人提供居家康复服务，采用政府补助的方式，按每人每次200元的标准对肢体重度残疾人参与居家康复服务项目进行补助，每人每年最高补助50次。四是对符合居家康复服务条件的罕见病儿童可提供居家康复服务。2022年市残联成立调研评估组深入镇街和DMD疾患人员家庭开展实地调研评估工作，对参与评估的DMD疾患儿童符合居家康复要求的纳入居家康复服务对象。
市医保局指导共保体推出我市首个“政府指导、市场主导、自愿参保、普惠利民、公益导向”的普惠型商业健康保险“莞家福”。对于罕见病患者，在经社会医疗保险及“莞家福”费用补偿后，剩余个人支付部分仍超过2万元的，剩余部分按50％再次予以保障，年累计报销限额增加20万元，进一步减轻罕见病患者医疗费用负担。根据2022年7月至12月理赔数据统计，“莞家福”为罕见病患者提供待遇保障363人次，累计报销金额353万元。
三、下一步工作计划
我市将持续做好罕见病诊疗服务，保障好特殊群体的健康。下来，重点做好以下几方面工作：
（一）加强儿童罕见病科普宣传教育工作。将采纳政协提议，系统的有规划的将儿童罕见病与常规婚前、孕前、孕期、优生优育保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性。积极联动市教育部门、民政、妇联、团委、残联，以“儿童”作为切入群体，优先在幼儿园、校园、公园、白玉兰、莞香花等儿童活动频繁场所开展罕见病关爱等主题活动，增加同龄儿童及家庭与罕见病儿童及家庭的“接触面”。持续依职责做好关爱保护未成年人、儿童罕见病科普。
（二）加强婚检、孕检及新生儿筛查工作。争取财政、医保和社会慈善等多渠道资金支持，将基因测序等罕见病检测项目加入婚前孕前孕期检查和新生儿疾病筛查中，对有需要的人群进行检查；变被动诊断为主动预防，做到儿童罕见病早发现、早诊断、早干预、早治疗，提高患儿生活自理度，减轻家庭负担。强化婚前孕前健康检查宣传工作，不断提升婚前医学健康检查率和孕前优生健康检查率。
（三）加强儿童罕见病协作体系建设。联动市医疗保障局不断丰富多层次医保体系，探索发展罕见病商业补充险，缓解罕见病患者的医疗费用负担。整合东莞全市儿童罕见病诊疗资源，建设东莞市儿童罕见病诊疗中心，规范罕见病诊治临床路径，加强基层医生培训，减少误诊漏诊和治疗不当。引进东莞优势医疗研究资源、优质企业、公益慈善组织，在产业和研究过程中，最大限度为罕见病儿童提供诊断、研究、保障、康复、社会服务等综合服务，开展罕见病创新医疗，加强罕见病教学、科研、产业相结合。
（四）加强罕见病儿童援助服务工作。联合教育部门要保障儿童的受教育权利，为罕见病儿童入学创造条件；为罕见病患者就医打开绿色通道；联合残联等为罕见病患者办理残疾证及领取康复补助、开展康复服务等提供便利。联合市总工会、市妇联、市残联等部门深入罕见病患者家庭开展慰问活动，传递党委、政府以及社会各界对罕见病儿童的关心关爱，鼓励支持他们乐观积极地学习、生活。借助市慈善会等力量，依靠社会各界资源，探索成立东莞市罕见病儿童专项公益基金，用于罕见病儿童医疗援助。
诚挚感谢市妇联对我市罕见病儿童的综合防控和关爱工作的关注和建议，我们将通过本次建议办理工作，进一步推进我市罕见病儿童的综合防控和关爱工作向前发展。
