2012年9月12日卫生部发布了《中国出生缺陷防治报告》，指出我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中有明显缺陷的超过25万例，已成为影响儿童健康和人口素质的重大公共卫生问题。出生缺陷加重了因治疗、残疾或死亡导致的负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。
我国政府高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，制定实施了母婴保健法及其实施办法，分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，使出生缺陷防治基本实现了有法可依
东莞地区2006年～2008年出生缺陷发生率一直徘徊在2.6%左右，2010年上升到3.35%,以此计算，东莞每年将有约5000余例出生缺陷发生，经济损失可达几十个亿，成为严重影响东莞经济社会可持续发展的重要问题，已引起市委市政府的高度重视，根据国家及广东省相关文件精神制定了《东莞市推行免费婚前健康检查工作实施方案（试行）》和《东莞市儿童发展规划（2011-2020年）目标责任分解书》等。
当前预防出生缺陷面临的突出问题是：
一、产前诊断未受到足够重视
对于出生缺陷的国家推进综合防治，即三级预防措施。一级预防即婚前或孕前检查，若发现影响优生的潜在因素，则进行干预或生育指导以防止出生缺陷的发生，是防患于未然；二级预防即产前诊断，是对未出生的胎儿进行检查，若确诊为患儿则终止妊娠，以阻止其出生；三级预防即对出生的新生儿进行筛查和诊断，对疾病进行早发现和早治疗。可以看出，一级预防只是对降低出生缺陷率起一定作用；而三级预防是对疾病早发现，然而对已经出生的患儿只能是通过手术、生物制品、终身用药物和食疗等进行干预，虽然可延迟发病、维持生命，但均艰难生存，给家庭和社会带来沉重的负担。同时，这些患儿携带的疾病基因可遗传给后代，使人类携带异常基因的基数不断增大，出生缺陷率也将持续增高，给社会带来的压力将越来越大。
二级预防即产前诊断。出生缺陷发生的原因既包括遗传因素和也包括新发突变，后者所占比重更大。通过对未出生的胎儿进行产前诊断，对确诊的重症患儿及时终止妊娠，是最有效的阻止出生缺陷的方法，可获得一劳永逸的效果。然而，产前诊断却在我市实际运作当中尚未受得到足够重视。对于一级预、三级预防以及产前筛查我市已制定实施了相应的管理办法，对于产前诊断尚没有相应的管理办法。
二、设备条件及技术相对落后
在产前诊断技术方面，广东省处于领先地位，然而，东莞地区于2011年才通过国家技术验收建立了第一个产前诊断中心，落后于珠海、佛山、中山等地区5～10年，人才和设备条件明显落后和不足，因此，在应对出生缺陷患儿绝对数量多、病种多、病因复杂等实际情况要面临严峻挑战。
三、管理上尚待完善
产前诊断对降低出生缺陷率具有直接和重要的作用，为加强管理，卫生部出台了《产前诊断管理办法》，对产前诊断技术、人员、资质等均有明确规定，然而，我市在执行过程中存在很大问题。首先，违规现象并不少见，在不具备技术能力的医疗单位进行产前诊断，极易导致漏检、误诊或误导等情况发生；第二，没有建立全市产前诊断网络，没有建立继续教育管理办法，广大医务人员不能得到专业培训，导致对产前诊断技术和相关管理办法了解甚少；第三，产前筛查质量存在极大隐患，按照产《前诊断管理办法》，产前筛查质量控制应纳入产前诊断范畴，但我市在这方面属于极度松散状态。
办 法：
一、政府主管部门提高认识
加强出生缺陷防治，是提高国家人口素质、建设人力资源强国的重要战略任务，是政府义不容辞的责任。卫生行政部门应深入贯彻落实《母婴保健法》和中国妇女儿童发展纲要，加强出生缺陷综合防治体系建设，提高防治服务能力；完善政府主导、部门合作、社会参与的工作机制；加强分类指导，全面推进出生缺陷综合防治。
二、成立产前诊断领导小组和专家小组
以东莞市妇幼保健网为依托，在市卫生局的领导下，在广泛宣传发动后，组织全市各医院院长、产科主任、检验科主任及妇幼组长参加网络签约会议，明确东莞市妇幼保健院与各成员医院的责、权、利；根据有关法律法规及卫生部级省卫生厅制定的产前筛查、诊断流程，结合我市情况制定东莞市产前筛查、诊断流程和质量控制管理制度（由东莞市妇幼保健院产前诊断中心起草，组织全市各医院产科主任参与讨论确定，全市各医院共同执行），进行工作及管理。
通过努力，逐渐形成政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局，建立包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。同时，不断加强出生缺陷三级预防措施，加大相关科研力度，提高监测水平，使出生缺陷防治工作取得明显成效。
三、加大三级预防特别是二级预防的支持力度
综合防治可以最大程度的遏制出生缺陷的发生率，但产前诊断是阻止出生缺陷的最有效的防治措施，加强管理、提高产前诊断技术可达到事半功倍的效果，因此，建议①加大产前诊断的支持力度，注重人才培养和引进，配置先进设备，开设更多先天缺陷类型的产前诊断项目，②加大宣教力度，可以采用多种方式如社区、学校、义诊、媒体等方式加大出生缺陷防治的基本常识，③加大财政支持，仿照省内其他地市的做法，减轻产前诊断医疗费用。
四、建立东莞市生殖与遗传研究所
防治出生缺陷是长期的艰巨的工作，不仅要做好日常诊治的质量控制工作，更不能忽视科学研究工作，建立东莞市生殖与遗传研究所的目的是：⑴体现政府对出生缺陷防治工作的高度重视，作为政府的民生大事常抓不屑，为国家科技和经济的发展做出重要贡献；⑵为科学研究提供平台，开展出生缺陷防治的应用基础研究和应用研究，为更好的开展临床防治工作积累科学依据；⑶做为专业人才培养单位，通过产学研相结合，为我市培养专业技术人员和研究生，作为广泛开展出生缺陷防治工作积累人力资源；⑷成为国内国际交流平台，生殖遗传研究所的建立有利于吸引高层次人才，同时也可促进高层次学术交流，及时了解最新信息，紧跟世界前沿。
