内    容：

　　NIPT即无创基因产前检测技术，是现代医学、医学遗传学和分子生物学相结合的新技术，该技术主要用于唐氏综合征的防控。

　　唐氏综合征（又称21-三体综合征）是以智力低下为主要特征的先天性疾病，常伴有先天性心脏病、生长发育迟缓和特殊面容等并发症，其发生率约为1/600，即每600个胎儿就可能有一个，按照现阶段我市年均16万例孕产妇计算，每年约有260个唐氏综合征发生，唐氏综合征患儿一旦出生，无有效治疗手段，生活不能自理，将给家庭导致约300万的经济损失（湖南省妇幼保健院研究报告），更为严重的是影响家庭和谐，降低出生人口素质。但唐氏综合征是可控可防的，通过对未出生的胎儿进行产前筛查和诊断，对于确认为唐氏综合征患胎进行终止妊娠，是目前国际上公认的防控策略。

　　联合国将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，我国《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发2002第37号文件）将唐氏综合征的检测作为重要项目之一，制定了“21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范”，我市早于2010年即开始实行户籍孕妇免费进行唐氏综合征产前筛查，但是，之前采用的筛查方法，虽然较为廉价（175元/例），但致命弱点是较为粗略，漏检率高达40%，同时，假阳性也高达95%，这意味着，不仅使很多唐氏综合症因漏检而出生，同时也因假阳性而过度诊断，长期以来成为医学界高度关注的热点。

　　NIPT是现代高通量基因测序技术，通过对孕妇血中游离的胎儿基因进行检测与分析，其准确性高达99.99%，漏检率不足0.1%，假阳性不足1%。我市于2015年12月颁布了《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案（2015－2017）〉的通知》（东卫〔2015〕160号），截止2016年7月已经完成20358检测，发现61阳性病例，已有41例唐氏综合征患胎得到及时终止妊娠，挽救了41个家庭幸福，避免了家庭悲剧的发生，若从卫生经济学角度考虑，按照每例唐氏综合征300万元经济损失计算，已为社会节省12300万元（41×300）。但在实施过程中面临以下突出问题：

　　1、NIPT费用较高，影响普及。NIPT费用为1750元/例，多数孕妇因费用高而放弃检测，从而影响推广应用，为此，深圳市已执行常住人口减免80%的方法，促进了该项目的普及应用，使唐氏综合征得到最大程度的遏制。

　　2、NIPT技术条件较高，为保证质量，国家颁发了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和诊断工作的通知》（国卫办妇幼发2016第45号），《通知》明确了开展NIPT技术的基础条件和人员条件，根据要求我市只有市妇幼保健院和第三人民医院能开展该项目，但其他医院没有严格执行文件要求，致使检测质量、遗传咨询、产前诊断和终止妊娠等工作较为混乱。

　　3、报告解读存在较大问题。NIPT报告解读需要具有遗传学、妇产科和实验室等基础的专业人才来完成，我市95%以上的医院不具备该条件，面对检测结果，往往过度解读或过轻解读，具有较大医疗医患。

建    议：

　　一、将“NIPT”技术项目纳入我市公共卫生项目，分级减免费用，对户籍人口和常住户口（以交社保期限为准）按照不同比例给予减免（建议减免比例不低于30%）。该工作符合《中共东莞市委 东莞市人民政府关于建设卫生强市的实施意见》的精神，也是切实贯彻《东莞市出生缺陷综合防控项目管理方案（2015-2017年）》的重要内容。

　　二、 规范管理。由卫生行政部门对该项目进行监督管理，严格按照“国卫办妇幼发（2016）45号”技术规范开展工作，对全市医疗相关人员进行培训。

卫生和计生局答复内容:

民革市委会：
您提出的《关于将“NIPT” 纳入我市公共卫生项目的建议》（东莞市政协十三届一次会议提案第20170262号）收悉。提案人提出将“NIPT”技术（无创基因产前检测技术）用于唐氏综合征防控项目的检测，并纳入我市公共卫生项目，分级减免费用，由卫生行政管理部门进行监督管理。结合我局和市财政职能，经研究，答复意见如下：
唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目是2016年市政府十件实事之一。根据《关于印发东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案（2015－2017年）的通知》（东卫〔2015〕160号，以下简称《实施方案》），我市从2015年起开展唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目。截至2017年2月12日，全市共计采集唐氏综合征产前筛查（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）标本43106例，发出报告40561份，共检出唐氏高风险131例，阳性率为0.3%，其中确诊为唐氏综合征者49例，终止妊娠49例。该项目的实施取得了一定的社会效果，唐氏无创基因筛查作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，预期检出率高于血清学唐氏筛查，属于“高级筛查”，可以减少进行介入性的产前诊断（羊水穿刺）引发流产、感染等并发症。但若作为普查手段，则投入过大，财政投入资金产生的社会效益较低。
基于上述的情况，市卫生计生局、市财政局对原《实施方案》进一步修改完善，制定更加具有针对性的预防唐氏综合征检测方案，计划将原对户籍唐氏综合征基因筛查，调整为对户籍孕妇提供免费唐氏血清学筛查，对临界风险或高风险者进行外周血胎儿游离DNA产前筛查，筛查结果为高风险者再进行绒毛、羊水或脐静脉血穿刺确诊。通过分级分类的筛查方式，提高项目的投入产出效益，达到更好的防控效果。我市户籍孕妇唐氏综合征产前筛查列入公共卫生项目，由市、镇两级财政负担。目前该方案在进一步修改完善中，待正式报请市政府审核同意后，市财政局将及时落实保障经费，确保我市出生缺陷综合防控项目的顺利开展。鉴于目前唐氏综合征基因筛查不属于国家规定的免费公共卫生项目，考虑到财政承受能力，该项目首先在户籍人口中实施，以后视情况再另行考虑是否扩大实施范围。

 
财政局答复内容:

　　市卫生和计划生育局：

　　市政协十三届一次会议提案《关于将“NIPT”纳入我市公共卫生项目的建议》（第20170262号）收悉。提案人提出将“NIPT”技术（无创基因产前检测技术）用于唐氏综合征防控项目的检测，并纳入我市公共卫生项目，分级减免费用，由卫生行政管理部门进行监督管理。结合市财政职能，经研究，我局会办意见如下：

　　唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目是2016年市政府十件实事之一。根据《关于印发东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案（2015－2017年）的通知》（东卫〔2015〕160号，以下简称《实施方案》），我市从2015年起开展唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目。截至2017年2月12日，全市共计采集唐氏综合征产前筛查（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）标本43106例，发出报告40561份，共检出唐氏高风险131例，阳性率为0.3%，其中确诊为唐氏综合征者49例，终止妊娠49例。该项目的实施取得了一定的社会效果，唐氏无创基因筛查作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，预期检出率高于血清学唐氏筛查，属于“高级筛查”，可以减少进行介入性的产前诊断（羊水穿刺）引发流产、感染等并发症。但若作为普查手段，则投入过大，财政投入资金产生的社会效益较低。

　　基于上述的情况，市卫生计生局、市财政局对原《实施方案》进一步修改完善，制定更加具有针对性的预防唐氏综合征检测方案，计划将原对户籍唐氏综合征基因筛查，调整为对户籍孕妇提供免费唐氏血清学筛查，对临界风险或高风险者进行外周血胎儿游离DNA产前筛查，筛查结果为高风险者再进行绒毛、羊水或脐静脉血穿刺确诊。通过分级分类的筛查方式，提高项目的投入产出效益，达到更好的防控效果。我市户籍孕妇唐氏综合征产前筛查列入公共卫生项目，由市、镇两级财政负担。目前该方案在进一步修改完善中，待正式报请市政府审核同意后，我局将及时落实保障经费，确保我市出生缺陷综合防控项目的顺利开展。鉴于目前唐氏综合征基因筛查不属于国家规定的免费公共卫生项目，考虑到财政承受能力，该项目首先在户籍人口中实施，以后视情况再另行考虑是否扩大实施范围。