 |
| 案由：(20160151)关于将“常见隐性或伴性遗传病筛查项目”纳入婚前检查的建议 |
|
《中国出生缺陷防治报告（2012）》（下称 “报告”）指出，我国出生缺陷率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中有明显缺陷的超过25万例，已成为影响儿童健康和人口素质的重大公共卫生问题。出生缺陷加重了因治疗、残疾或死亡导致的负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也是人口潜在寿命损失的重要原因。东莞是一个移民城市，根据第六次人口普查报告，常住人口达820余万，15～64岁占90%，每年新生儿出生数约为16万，按5.6%出生缺陷率计算，东莞每年将有约数千例出生缺陷发生，已引起市委市政府的高度重视，根据国家及广东省相关文件精神制定了《东莞市推行免费婚前健康检查工作实施方案（试行）》和《东莞市儿童发展规划（2011-2020年）目标责任分解书》等，出台了婚前免费检测等惠民政策。但在婚前检测项目中，并没有涉及到常见隐性遗传病和伴性遗传病的筛查。
三级预防措施是防治出生缺陷公认的有效的措施。一级预防即婚前或孕前检查；二级预防即产前诊断；三级预防即对出生的新生儿进行筛查和诊断，对疾病进行早发现和早治疗。其中一级预防是防患于未然，因此建议：
建 议：
一、将“常见隐性和伴性遗传病筛查项目”纳入婚前检查。常见隐性遗传病包括进行性肌营养不良，脊髓萎缩症、甲型血友病、白化病、脆性X综合征等，总的发病率高达1/800，通过婚前或孕前进行筛查，对发现的夫妻双方为携带者，则给予生育指导，重点监控，可通过产前诊断或植入前诊断等遗传学手段以防治患儿出生。
二、加大投入力度，做好引导工作。综合防治可以最大程度的遏制出生缺陷的发生率， 建议：1、加大婚前和产前诊断的支持力度，注重人才培养和引进，配置先进设备，开设更多先天缺陷类型的产前诊断项目；2、加大宣教力度，可以采用多种方式如社区、学校、义诊、媒体等方式加大出生缺陷防治的基本常识；3、加大财政支持，借鉴省内其他地市的做法，减轻产前诊断医疗费用。
参考资料
《中国出生缺陷防治报告（2012）》，卫生部2012年9月12日。
《中华人民共和国母婴保健法》，中华人民１９９４年１０月２７日。
《产前诊断技术管理办法》，卫生部部2002年9月24日。
《产前诊断技术管理办法》相关配套文件，卫生部2002年12月13日。
《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》，广东省卫生厅 2006年5月23日。 |
| 提案者 民革市委会 |
|
|
|
